Genes del autismo, no son los mismos en cada afectado

Solamente un tercio de los hermanos con autismo compartían variaciones genéticas parecidas, afirman los investigadores

Los hermanos que comparten un diagnóstico de autismo a menudo no comparten los mismos genes asociados al autismo, según un estudio reciente.

Los investigadores han identificado previamente más de 100 mutaciones genéticas que pueden hacer que una persona sea más susceptible a un trastorno del espectro autista, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños Enfermos de Toronto.

Pero este estudio reveló que los genes vinculados con el autismo pueden variar en miembros de una familia que se esperaría que fueran genéticamente similares.

"Descubrimos que cuando pudimos identificar los genes involucrados en el autismo, en dos tercios de esas familias, los niños pueden portar cambios genéticos distintos", dijo Scherer. "Un tercio de los niños tenían el mismo cambio genético y fue heredado de uno de los padres".

El estudio aparece en la edición en línea del 26 de enero de la revista Nature Medicine.

El autismo es un trastorno del desarrollo en que los niños tienen problemas para comunicarse con los demás y exhiben conductas repetitivas u obsesivas. Alrededor de uno de cada 68 niños de EE. UU. ha sido diagnosticado con un trastorno del espectro autista, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Los hallazgos del estudio podrían allanar el camino hacia un diagnóstico más preciso y un tratamiento más temprano de los niños con una predisposición genética al autismo, señaló Scherer.

Anteriormente, si una familia tenía un niño autista, los médicos se centraban solamente en el gen relacionado con el autismo de ese niño para predecir si otro hermano también podría estar en riesgo, explicó.

"Lo que queremos decir es que eso no es correcto", dijo Scherer. "Se ha de secuenciar todo el genoma, porque lo más probable es que se trae de algo distinto". Mediante un examen tan integral, los médicos pueden empezar el tratamiento de los niños de forma muy temprana, lo que se ha demostrado que mejora el desarrollo.

Esta investigación se basa en "la secuenciación de todo el genoma", una forma más avanzada tecnológicamente de evaluar que duplica la cantidad de información genética producida por cada prueba, dijo Scherer. El precio de dicha evaluación se ha reducido en los últimos años a medida que la tecnología ha mejorado, añadió.

El equipo de Scherer secuenció los genes de 85 familias de 4 miembros en la que ambos hijos tenían autismo.

Dado que el autismo a menudo es un rasgo familiar, los expertos han dado por sentado que los hermanos heredaban los mismos genes que predisponen al autismo de los padres, dijo.

En lugar de eso, los investigadores hallaron que el 69 por ciento de los hermanos presentaban poco o ningún solapamiento en las variaciones genéticas que se sabe que contribuyen al autismo. Las parejas de hermanos compartían los mismos cambios genéticos asociados al autismo solamente el 31 por ciento de las veces.

Lisa Croen, directora del Programa de Investigación sobre el Autismo de Kaiser Permanente del Norte de California, dijo que este hallazgo no le sorprendió demasiado.

"Basándome en investigaciones anteriores, habría esperado esto, porque hay muchos genes asociados con el autismo, pero la mayoría de ellos no están asociados directamente con el autismo", dijo Croen. "Si se ven los diferentes estudios no se observa mucha consistencia en los genes que se asocian con el autismo".

Los genes vinculados con afecciones psicológicas y del sistema nervioso concretas a menudo también se asocian con el autismo, afirmaron Croen y Scherer.

Por ejemplo, en este estudio, los investigadores descubrieron a una chica con autismo que tenía un gen asociado principalmente con la epilepsia, pero también con el autismo, dijo Scherer. Su hermano tenía un gen relacionado con el síndrome de Angelman, un trastorno del desarrollo y neurológico que podría estar vinculado con el autismo.

Los genes de riesgo de autismo que se conocen aparecieron en el 42 por ciento de las familias que participaron en el estudio.

"Esto podría ayudar a explicar por qué su hijo acabó teniendo autismo o dar nuevas ideas sobre afecciones médicas que están relacionadas", dijo Scherer, e indicó que en estudio piloto de secuenciación del genoma en 2013, su equipo identificó genes vinculados con el autismo en más de la mitad de las 32 familias que participaron. Ese estudio proporcionó a varias familias una información médica importante.

Scherer está dirigiendo una iniciativa de Autism Speaks, un grupo de investigación y defensoría del autismo, para hacer que el genoma de 10,000 familias afectadas por el autismo esté disponible públicamente.

Los datos genéticos, almacenados en una base de datos abierta, con alto de suerte permitirán a los investigadores tener más información sobre los muchos subtipos de autismo y llevarán a tratamientos que se centren en el individuo, dijo.

Kaiser Permanente también está realizando una investigación parecida, dijo Croen, recogiendo datos médicos y especímenes genéticos de 5,000 personas con un trastorno del espectro autista y de sus padres.

"Necesitamos poblaciones más grandes de familias con individuos afectados y no afectados, para buscar en esas familias y entre las familias qué es lo que se asocia con el autismo y qué no", añadió.