Si tiene, talasemia, su cuerpo está teniendo problemas para producir hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a todo el cuerpo.
Si padece anemia, es debido a que su sangre no está transportando el suficiente oxígeno al resto de su cuerpo.
La talasemia es un trastorno genético que puede ser leve o severo. Algunos portadores del gen no tienen síntomas.
La forma severa más común en los Estados Unidos es un tipo llamado anemia de Cooley. Afecta principalmente a las personas de origen mediterráneo o asiático.
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de beta talasemia en una persona:
Beta talasemia grave (anemia de Cooley)
ambos (dos) genes de la cadena beta tienen deleciones, causando el tipo más grave de beta talasemia. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. Durante el primer año o dos primeros años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los años de adolescencia o a principios de la década de los veinte.
Beta talasemia leve o característica de talasemia
un gen beta tiene una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:
Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve. A muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo ferropénico. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial, es importante consultar con un hematólogo acerca de cualquier tratamiento. La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la condición, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.
Suele aparecer durante los primeros dos años de vida.
La talasemia severa se trata con transfusiones de sangre y tratamientos para eliminar el exceso de hierro de la sangre.
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