El síndrome X frágil, también llamado Síndrome de Martin-Bell es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
Características físicas del X Frágil |
La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil.
Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos.
Los mismos pueden incluir:
-Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
-Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
-Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.
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