Primer mapa de los 'epigenomas' resalta la forma en que los genes fomentan la salud o la enfermedad

Los epigenomas conllevan procesos que activan o desactivan el ADN, para bien o para mal.

En lo que podría ser un gran adelanto en biología humana, los científicos están publicando el primer mapa integral de los "epigenomas humanos", la variedad de cambios químicos y estructurales que determinan cómo los genes regulan la salud.

El nuevo mapa es resultado de años de trabajo de un consorcio internacional de investigadores. Los expertos afirman que los nuevos datos ayudarán a los científicos a comprender mejor la forma en que las alteraciones genéticas afectan a una amplia variedad de enfermedades, como el autismo, la enfermedad cardíaca y el cáncer.

"La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en todas las células del cuerpo, pero los tipos de células, como las células del corazón, del cerebro o de la piel, tienen características exclusivas y son susceptibles de forma exclusiva a varias enfermedades", explicó en un comunicado de prensa de la Universidad de California el investigador Joseph Costello, que trabaja en la universidad, en San Francisco.

Dijo que los factores epigenómicos efectivamente "permiten a células que portan el mismo ADN diferenciarse en más de 200 tipos que se encuentran en el cuerpo humano".

Al hacer un mapa de los mecanismos subyacentes de 111 patrones clave de expresión (activación) genética, el equipo de investigación espera poder iluminar cómo funciona ese proceso de diferenciación, para bien o para mal.

El objetivo a largo plazo, según los investigadores, es aprovechar estos nuevos datos para encontrar mejores tratamientos para una amplia variedad de cánceres, trastornos autoinmunes y otras enfermedades que afectan a órganos esenciales como el corazón, el cerebro o la piel.

Costello es miembro del Centro Oncológico Integral de la Familia Helen Diller, y es uno de los cuatro directores de los Centros del Mapeo del Epigenoma (REMC, por su sigla en inglés) de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. El consorcio REMC incluye a cientos de investigadores de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC), de la Universidad del Sur de California (USC) y de la Universidad de Washington en San Luis (WUSTL). Los miembros canadienses incluyen tanto al Centro de Ciencias del Genoma Michael Smith como a la Universidad de Columbia Británica (UBC), ambos con sede en Vancouver, Columbia Británica.

El grupo publicó el nuevo mapa en la edición en la revista Nature, acompañado por la publicación simultánea en otras seis revistas.

El esfuerzo completo comenzó ya en 2006. Desde entonces, el REMC ha enfocado su investigación en la estabilidad y en la inestabilidad de los marcadores químicos hallados en las hebras de ADN, parecidas al espagueti, que se encuentran en el interior de todas las células humanas.

Como explicó el equipo, cuando todo va bien esos marcadores mantienen a los genes funcionando como deben. Pero son vulnerables al daño ambiental (factores como la exposición a las toxinas, las malas dietas o el envejecimiento), y pueden mutar.

Cuando mutan, el ADN de una célula puede activarse (o no lograr activarse), conduciendo a cambios potencialmente dañinos en la actividad genética, apuntaron los investigadores.

Esos cambios conllevan el riesgo de enfermedad.

El nuevo mapa epigenómico describe la forma en que esos cambios ocurren en varios tipos de células, como las células del esperma, del pecho, de la sangre, del cerebro y de la piel.

Toda la nueva información se está poniendo a disposición de los médicos de todo el mundo a través de un almacén en línea de todos los datos publicados por el REMC.

La esperanza es que científicos que trabajan en distintos campos puedan aprovechar el banco de datos para coordinar y complementar mejor su trabajo mutuo.

"Había investigadores del cáncer que estudiaban el genoma (el rol de las mutaciones, las eliminaciones y cosas así) y otros que estudiaban los epigenomas", comentó Costello. "Trabajaban casi en caminos paralelos, y no se comunicaban mucho entre sí".

Pero "en los últimos cinco o seis años, esa discusión se ha replanteado", aseguró. Ese cambio en el enfoque ha llevado a los investigadores y a los fabricantes de fármacos a dar mayor importancia al epigenoma al considerar tanto el riesgo de enfermedad como los nuevos tratamientos potenciales, añadió.